La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie héréditaire rare faisant partie du groupe des phacomatoses. Sa transmission est autosomique dominante. Elle touche plusieurs organes et tissus mais c’est l’atteinte rénale qui conditionne le pronostic de la maladie.

Nous avons étudié rétrospectivement les cas de 9 patients atteints de STB avec une atteinte rénale durant la période allant de janvier 1994 à janvier 2014.

Il s’agit de 8 femmes et 1 homme ayant un âge moyen de 40,8±16,4ans. Des antécédents familiaux de STB ont été retrouvés chez 4 malades. Sur le plan clinique, une hypertension artérielle a été retrouvée chez 3 malades, une protéinurie chez 7 et une hématurie chez 8 autres. Les lésions rénales ont consisté à des angiomyolipomes (AML) seuls chez 1 malade, des kystes seuls chez 4 malades et des AML associés à des kystes chez les 4 autres. Au moment du diagnostic de la maladie, 5 malades avaient une insuffisance rénale chronique dont 3 étaient au stade terminal. Deux patientes ont eu une néphrectomie, l’une pour une hydronéphrose sur un rein lithiasique et l’autre pour une hématurie incontrôlable secondaire à un AML qui saignait. L’étude histologique de la pièce de néphrectomie chez cette dernière a révélé un carcinome rénal. À la fin de l’étude, 2 patientes étaient perdues de vue, 1 a gardé une fonction rénale normale, 5 étaient en hémodialyse périodique et 1 patiente était décédée suite à un état de choc septique compliquant une néphrectomie d’hémostase.

L’incidence de la STB est de 1 cas sur 6000 naissances. La maladie se manifeste essentiellement par l’apparition de nombreuses tumeurs bénignes. L’atteinte cutanée et neurologique est quasi-constante. Celle des reins ou de la rétine est fréquente.

L’atteinte rénale se manifeste par des angiomyolipomes du rein, fréquents plutôt chez l’adolescent ou l’adulte, se manifestant par des tumeurs multiples et bilatérales. Ce sont des tumeurs souvent très vascularisées, susceptibles de saigner. Des kystes épithéliaux, voire une véritable maladie poly-kystique peut se voir, pouvant évoluer vers l’insuffisance rénale. Les cancers rénaux sont rares mais se caractérisent par l’âge précoce de survenue.

La STB est une maladie rare. Sa présentation est trompeuse et parfois très pauvre. Bien que souvent asymptomatique, l’atteinte rénale représente la deuxième cause de décès chez l’adulte jeune.